Над 300 милиона души по света живеят с рядко заболяване. До този момент има идентифицирани около 6000 идентифицирани редки болести, като 72% от тях са генетични и близо 70% от тях започват развитието си в детска възраст.
От 25 години в България, съществува скрининг, който е насочен към генетични заболявания, които не са наследствени.
„Става въпрос за спонтанно възникващи хромозомни аномалии. Най-известната от тях е синдромът на Даун. Скринингът естествено не се основава само на лабораторни изследвания, той съдържа и една изключително важна компонента. Това е ехографската диагностика за една бременна жена.“
Това казва в интервю за БНР проф. д-р Алексей Савов, директор на Националната генетична лаборатория.
Той допълва, че в България има изградена мрежа, която се ръководи от Министерството на здравеопазването и в тази мрежа е включена не само Националната генетична лаборатория, но и генетичните лаборатории в другите университетски болници – Варна, Пловдив и Плевен.
„Реално ние успяваме да изследваме около 25 000 бременни жени годишно. И съответно, ако има отклонения при някои от скрининговите тестове, можем да предложим пълна гама от допълнителни изследвания, за да можем да прецизираме тази находка“, казва той.
Повече от 7 години биохимичният скрининг и генетичните консултации се финансират от програма „Майчино и детско здравеопазване“ на МЗ. Те са безплатни за бременните жени, които посещават университетски центрове във Варна, Пловдив и Плевен.
„Скринингът е идентичен на скрининга навсякъде по света и включва синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Търнър и някои варианти в броя на половите хромозоми. Това са 5-те най-често възникващи хромозомни аномалии“, посочва проф. д-р Савов.
Според него има готовност за надграждане на скрининговите програми, но за съжаление предложенията на Националната генетична лаборатория все още не са приети по обективни причини. Няма как в рамките на един скрининг да се изследват и други генетични заболявания, защото липсват скринингови маркери.
Необходима е сериозна стъпка от страна на институциите – не само от страна на МЗ, но и на НЗОК, както и осигуряване на финансиране, за да може тези целесъобразни програми да бъдат въведени.
Новородените в България продължават да се изследват само за три редки болести, докато в другите европейски страни изследват над 50 показателя.
„Ранното диагностициране на бебе с рядко заболяване може да означава пряко, че ще се спаси неговият живот и няма да не се стигне до сериозни увреждания“, допълва проф. д-р Савов.
3-5% от родените деца в България са с редки заболявания. Патологията на генетичните заболявания при новородените през 2022 г., съгласно изследванията, направени в Националната генетична лаборатория, сочат, че са поставени 88 генетични диагнози за редки заболявания.
Тревожен факт е, че близо от десетилетие в България се отчита намаление на раждаемостта. Поради този факт има намаление на ръста на новородени с редки болести.
„Откриването и диагностицирането на пациенти с редки болести се увеличава и то не по някакви външни причини, а защото технологиите са по-развити. И ако преди 20 години ние на пациенти с редки болести е имало случаи да не можем да поставим конкретна диагноза, в днешно време с наличните ресурси в България това опредено води до по-голяма откриваемост на такива пациенти“, допълва той.
Важно е такива пациенти да имат достъп до съвременните „лекарства сираци“. Много важен факт е инвестирането в генетичната диагностика, защото тя е обвързана с адекватно лечение на редица заболявания, като муковисцидоза, спинална мускулна атрофия, дистрофия на Душен.
